בדיקות גנטיות לפני נישואין - אגודת "דור ישרים"

מחבר: ד"ר חנה קטן

 האיבחון הטרום-לידתי למחלות תורשתיות כרומוסומליות או מטבוליות הוא, כידוע, לקוי בחסר, ובוודאי איננו עומד בקריטריונים של תשובה אבחנתית ודאית המתקבלת לפני ארבעים יום מההפרייה (שמונה שבועות מתחילת ההריון). אצל זוג נשאים למחלות רצסיביות מסויימות האפשרות לגלות אם העובר פגוע מוגבלת ביותר, וכל הריון כרוך בחרדות, בחששות ובעוגמת נפש. ישנה אפשרות תאורטית לפתור את הבעיה, והיא שהזוג יעבור הפרייה חוץ גופית מתוכננת (למרות שאינה נחוצה אצלם כלל מסיבה רפואית), וכך לקבל מספר עוברונים שניתן לבצע עליהם איבחון גנטי לפני שלב ההשרשה, זאת אומרת לבדוק את הקדם-עובר במעבדה בשיטות מיוחדות ולהחזיר לרחם רק את העוברים הבריאים; אך השיטה עדיין סבוכה, ולא חסרים בה אי דיוקים ואף סיכונים. הטוב מכל היה לבצע בדיקות 'טרום שידוכיות', כפי שמתבצע כמעט באופן רוטיני בציבור החרדי.

כיום מבוצעת במסגרת עמותת 'דור ישרים', עמותה ללא מטרות רווח שמטרתה למנוע מחלות גנטיות הנפוצות אצל יהודים, בדיקת דם לאבחנת נשאות לארבע מחלות גנטיות עם תורשה איטוזומלית רצסיבית, והן:

1. טייזקס - מחלה מטבולית הגורמת לניוון התפתחותי הדרגתי רב-מערכתי, עד כדי מוות תוך מספר שנים מהלידה.

2. ציסטיק פיברוזיס - מחלה הפוגע בתיפקוד דרכי הנשימה והעיכול; ניתן היום לאתר מעל ל-90% מנשאי הגן למחלה בין היהודים ממוצא אשכנזי, וכן אצל יוצאי תורכיה, לוב, תוניס, וגרוזיה. בעדות אחרות ניתן בינתיים לאתר רק בין 5585 אחוז מהנשאים. ל-

3. מחלת קנוואן - מחלה הגורמת לרפיון שרירים והתכווצויות, פיגור מוטורי ושכלי קשים, ומוות עד גיל שלוש. ניתן לאתר מוטציות באשכנזים או אשכנזים-למחצה בלבד.

4. אנמיה על שם פנקוני - מחלה קשה הגורמת למומים בגפיים העליונים, לאנמיה, ולנטייה לגידולים סרטניים. לעיתים קיימים אצל היילוד גם פיגור שכלי וקומה נמוכה במיוחד. זוהתה מוטציה בודדת המופיעה אצל בני העדה האשכנזית.

(עוד כמה מחלות גנטיות שניתן לאבחן אותן אינן נבדקות עדיין בידי עמותת 'דור ישרים').

אם הבדיקה נעשית עוד לפני תחילת הפגישות בין בני הזוג, או אחרי ההיכרות הראשונית לפני ההחלטה על נישואין, ניתן למנוע הרבה עוגמות נפש וסיבוכים הלכתיים קשים בעתיד, כאשר כל אחד מבני הזוג יבנה את חייו בעז"ה עם מישהו אחר, ובכך ימנע לידת ילדים בעלי מומים קשים.

לדעתי יש לשקול ביצוע של בדיקות מעין אלו של 'דור ישרים' כשיגרה בבתי-הספר היסודיים, בישיבות ובאולפנות, כמקובל בציבור החרדי. כך עוד לפני הפגישה הראשונה יימצאו הנתונים אצל בני הזוג, וכך תימנע אי-הנעימות ועוגמת הנפש מפירוק הקשר בין בני הזוג בשלב מתקדם יותר.

אגודת 'דור ישרים'

אגודת 'דור ישרים' נוסדה בשנת תשמ"ג ]83'] כעמותה ללא מטרות רווח, כדי למנוע מחלות גנטיות הנפוצות אצל יהודים. תוכנית המניעה כוללת בדיקת נשאות לגבי מחלות טיי-זקס, סיסטיק פיברוזיס, קנאואן ופנקוני אנמיה מסוג C. נשאי המחלות האמורות בריאים לחלוטין, ורק כאשר שני נשאים של אותה מחלה נישאים קיים סיכון לבריאות ילדיהם. התוכנית אנונימית לחלוטין, והשימוש בה נעשה אך ורק באמצעות מספר אישי מיוחד לכל נבדק. כמו-כן, נשאות או אי-נשאות של נבדק יחיד אינה נחשפת בשום תנאי - ניתנת רק תשובה לגבי הימצאות או אי-הימצאות בעיה רפואית גנטית בנישואי הבן והבת שמספריהם נמסרו. שיטת פעולה ייחודית זו של בדיקות ומתן תוצאות, מונעת סטיגמציה, אפליה והכבדה על הנשאים.

דור ישרים יספק הערכה להתאמה גנטית בין כל שני אנשים שנבדקו במסגרת התוכנית. ההתאמה מתייחסת רק למחלות ששני בני הזוג נבדקו לגביהן. כאמור - מצבו הגנטי של נבדק אחד לא יחשף בשום תנאי. ניתן לארגן מבצעים במוסדות חינוך, בהם ייבדקו כל התלמידים המעוניינים. תוצאות הבדיקה מוכנות בתום 20 עד 25 ימי עבודה מתאריך הבדיקה (להוציא ימי חג ופגרה; במסגרת מבצעים הנערכים במוסדות חינוך - בתום כתשעים ימי עבודה). במקרים דחופים ניתן לקבל תוצאה תוך שבועיים. הבדיקות הגנטיות נעשות במעבדות גנטיות מוסמכות (ולא במקום שבו ניטל הדם לבדיקה).

המלצת העמותה היא לבדוק התאמה עם כל שידוך מוצע מוקדם ככל האפשר. יש להדגיש שמסירת המספר האישי של 'דור ישרים' לבן הזוג אין פירושה התחייבות. כדאי לבני הזוג המשתדכים למסור זה לזה את מספריהם האישיים, כך יוכל כל צד לבדוק ב'דור ישרים' אילו בדיקות נבדק כבר הצד השני; אולם כאמור לא ימסרו בשום תנאי תוצאות הבדיקה, אלא רק תשובה בדבר התאמה או אי-התאמה גנטית של בני הזוג. במקרה הצורך ניתן לתאם ביצוע בדיקות נוספות, ורצוי לעשות זאת מוקדם ככל האפשר.

במקרה שקיימת אצל בחור או בחורה מסוימים היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות, מאלו הנבדקות על ידי 'דור ישרים', יש להתקשר מיד, כדי לברר את הצורך בבדיקות מאשרות נוספות. ניתן להתייעץ עם מומחי 'דור ישרים' גם בקשר למחלות גנטיות אחרות. כל מידע נשמר במירב החשאיות והסודיות.

כתובת: 'דור ישרים', רח' שטראוס 21 02-5372111. ירושלים. טל: